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家族性高胆固醇血症

2015/6/30 14:23:52 来源:本站    

     

       家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高,临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

FHLDL受体基因异常的常染色体显性遗传代谢性疾病。发病机理是患者肝脏LDL受体缺失。该基因在第19号染色体远端短臂处,全长50kh,含有18个外显子和17个内含子。出现频率是纯合子FH100万人有1人,杂合子FH500人中有1人。纯合子FH在婴幼儿期就表现出上述3大特征,而杂合子FH出生后可以表现出高胆固醇血症,但黄色瘤一般在近10岁时出现。

        实验室检查:血浆胆固醇浓度增高  超过9.1mmol/L(350mg/dl)